Jak wykonać badanie na mukowiscydozę?
Mukowiscydoza to najczęściej występującą choroba genetyczna u ludzi (szacuje się, że nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej), a jej przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błon
Gen odpowiadający za występowanie choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) na długim ramieniu chromosomu VII, choroby genetyczne są dziedziczone w sposób autosomalny i recesywny.Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim chronicznym schorzeniem oskrzelowo - płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Charakterystycznym objawem pojawienia się tej choroby jest wydzielanie przez gruczoły potowe potu o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").Do najczęściej występujących objawów należą dolegliwości ze strony układów pokarmowego i oddechowego, którym często towarzyszy niepłodność i opóźnienie rozwojowe.Mukowiscydoza klasyfikowana jest jako najczęściej występującą chorobą przekazywaną kolejnym pokoleniom u spotykaną w populacji ludzkiej, a jej przyczyną jest zmiana DNA genu związanego z syntezą błonowego przekaźnika chlorkowego CFTR.
Tagi: ustalenie biologicznego ojcostwa testy ojcostwa ustalanie ojcostwa testy genetyczne badania na ojcostwo test dna badanie dna
Artykuły o podobnej tematyce:
Badania DNA ojcostwa!
kiedy przeprowadzić test na ojcostwo?
Aktywność robotów sieciowych: Google: 10, MSN: 0, Yahoo: 1